تابناک فارس به نقل از صدا و سیما: دکتر محسن رستگار در مراسمی که به مناسبت روز جهانی PKU برگزار شد گفت: PKU یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ارثی است که در آن نوزاد به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
وی افزود: PKU از والدین به ظاهر سالم که حامل ژن این بیماری هستند به نوزاد منتقل میشود.
وی با بیان اینکه فنیل آلانین جزو مواد ضروری در سلامت انسان است، افزود: این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن میشود، اما در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذا‌های پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فنیل آلانین» و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن میشود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می‌کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود.
دکتر رستگار گفت: از سال ۸۵ با اجرای طرح ملی غربالگری نوزادان، بیماری PKU هم با انجام آزمایش در نوزادان ۳ تا ۵ روزه شناسایی و نسبت به درمان سریع آن‌ها اقدام میشود تا از آسیب‌های مغزی بیمار در آینده پیشگیری شود.
وی مصرف نکردن مواد غذایی دارای فنیل آلانین شامل انواع حبوبات، غلات، پروتئین‌های موجود در گوشت و تخم مرغ و استفاده از شیر خشک مخصوص و سبزیجات و میوه‌ها را مهمترین راه درمان این بیماران برشمرد.
دکتر رستگار گفت: افرادی که در خانواده سابقه بیماری PKU دارند با انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج می‌توانند از بروز این بیماری در فرزندان خود پیشگیری کنند.
